Biologie für Mediziner - Humangenetik

Unsere Studenten werden im Institut für Humangenetik auf hohem Niveau betreut. Einige der wichtigsten Lehrinhalte sind hier aufgeführt.

Aufbau des menschlichen Genoms

Lokalisation des Erbmaterials in der Zelle DNA-Struktur, DNA-Klassen, Genaufbau, Genetischer Code, Gendimensionen, DNA-Analyse-Techniken, Methoden zur Isolierung von Genen, Internationales Genomprojekt, Mitochondriales Chromosom.

Genfunktion

Replikations-, Transkriptions-, Translationsprozesse (DNA-Signale, mRNA-Fertigung etc.) Auswirkungen verschiedener Mutationen auf die Genfunktion Genfunktionsanalysen, Produktion therapeutischer Proteine, Gentherapie Repetitive DNA und Genfunktionsaspekte.

Gendiagnostik

DNA-Analyse-Techniken in der Gendiagnostik direkte und indirekte DNA-Diagnostik, prä- und postnatal massengenetische Untersuchungen (genetisches Screening) repetitive DNA und diagnostische Aspekte.

Formale Genetik und Anwendung in der genetischen Beratung

Begriffsbestimmmungen:

Mitotischer Zellzyklus, Meiose, Locus, Allel, Homozygotie, Heterozygotie, Hemizygotie, monogene Krankheiten, Kodominanz Häufigkeit monogener Erkrankungen und Vorstellung einiger Beispiele Autosomal dominante, autosomal rezessive, X-gekoppelt dominante und rezessive sowie mitochondriale Genwirkung Segregation von Erbleiden, Wiederholungsrisiken, Neumutationen, Vateralter, Manifestationsalter, sporadische Fälle, Konsanguinität, Heterogenie, molekulargenetische Diagnostik, Bayes'sches Theorem, Hardy Weinberg Gesetz.

Meiose

Stadien, Crossing over, Bedeutung und Konsequenzen.

Genkopplung

Prinzipien, Lod scores, Bedeutung in der molekulargenetischen Diagnostik.

Zytogenetik

Klinische Leitsymptome chromosomal bedingter Störungen, X- und Y- Chromatin, Lyon-Hypothese, Methoden der Chromosomenpräparation, Bänderungstechniken (G-Banden, Q-Banden), In-Situ-Hybridisierung, Aberrationen der Geschlechtschromosomen und Autosomen (numerische und strukturelle Chromosomenveränderungen), Bedeutung für klinische Diagnostik und genetische Beratung.

Außerdem

Zu allen Themenbereichen sprechen wir mit Ihnen außerdem zum Beispiel über

• Beispiele für monogene und/oder multifaktorielle Erkrankungen
• Fragen zur genetischen Variabilität, Penetranz, Expressivität, Prägung und Uniparentalen Disomie
• Ethische und andere Probleme im Zusammenhang mit der Genanalyse.

Lehrangebot Grundstudium

• 12 Semesterstunden Praktikum (1. vorklinisches Semester)
• 12 bis 16 Semesterstunden Vorlesung im Rahmen der Vorlesung " Biologie für Mediziner " (1. vorklinisches Semester).

Lehrangebot Hauptstudium

30 Semesterstunden Vorlesung "Medizinische Genetik" (6. klinisches Semester).